Enelcita from New York
Hola, me llamo Yasenia Castro y mi familia y yo somos de Honduras. Soy la hermana de Enelcita Castro, quien fue diagnosticada con homocistinuria clásica a los 36 años.
My name is Yasenia Castro and my family and I are from Honduras. I am the sister of Enelcita Castro who was diagnosed with classical homocystinuria at the age of 36.
Enelcita fue una niña bien alentada, pero toda su vida tuvimos un diagnóstico equivocado. Cuando estaba pequeña, ella tuvo sarampión y le dio fuerte y de allí los doctores que la vieron dijeron que por causa de la fiebre, ella había sufrido retraso en el desarrollo. Ella dejó de caminar un tiempo y después volvió a caminar más o menos a sus tres años. En Honduras las evaluaciones que le hacían a Enelcita le decían a mi mamá que ella mentalmente tenía unos 2 años y 3 meses más o menos. Ella nunca fue a la escuela porque en mi país no hay escuelas especializadas.
As a child Enelcita was relatively healthy, but her entire life she had the wrong diagnosis. When she was little, she had a severe case of the measles. The doctors who saw her said that because of the fever, she had a developmental delay. She stopped walking for a while and then started walking again at about the age of 3. In Honduras, Enelcita was evaluated, and my mother was told that she was mentally about 2 years and 3 months old. She never went to school because in my country there are no specialized schools.
En el 2012, Enelcita sufrió de una fractura de cadera, la cual tuvieron que reemplazar. La recuperación fue lenta pero ella fue tan fuerte que por si sola volvió a caminar.
In 2012, she suffered a broken hip, which had to be replaced. Her recovery was slow, but she was so strong, and she walked again on her own.
A los 31 años, Enelcita viajó a Estados Unidos para buscar respuestas a todos los problemas médicos que había atravesado. Los doctores que visitó no sabían tampoco la razón de sus síntomas, ya que la información que teníamos sobre su enfermedad era la que se nos había comunicado desde que ella era una bebé. Se descubrió que tenía coágulos de sangre en las piernas, pero los doctores los atribuyeron a la cirugía de cadera que tuvo, ya que estuvo inmóvil en la cama por un tiempo. Empezó a tomar medicamentos para la sangre. La revisó el oftalmólogo y determinó que su cristalino se había luxado, y nos dijeron que pudo haber sido debido a una caída. También fue referida con una psiquiatra, la cual le recetó medicamentos para mantenerla calmada ya que su comportamiento variaba de enojada a tranquila. No funcionaban muy bien y la mantenían dormida por ratos durante el día. Por la noche no dormía bien; daba dormidas de unos minutos y ya volvía su energía. La música se convirtió en una aliada para nosotros ya que ella se calmaba por ratos. Para nosotros, la familia, era muy difícil. Nos turnábamos para cuidar a Enelcita; nuestra mamá la cuidaba más por la noche y yo durante el día.
At age 31, Enelcita traveled to the United States to seek answers to all the medical problems she had been going through. The doctors she visited did not know the reason for her symptoms either, since the information we had about her illness was only what had been communicated to us since she was a baby. It was discovered that she had blood clots in her legs, but the doctors attributed them to the hip surgery she had, since she was bedridden for a while. She began taking medication for her blood. She was examined by an ophthalmologist, and he determined that her lens had dislocated, and told us that it could have been due to a fall. Enelcita was also referred to a psychiatrist, who prescribed medication to keep her calm since her behavior varied from angry to calm. The medications didn't work very well and made her sleep a lot during the day. At night she didn't sleep well; she would sleep for a few minutes and her energy would return. Music became an ally for us as she would calm down for a while. For us as a family, it was very difficult. We took turns caring for Enelcita; our mother took care of her more at night and I did during the day.
Fue por esta época donde le descubrieron piedras en la vesícula, lo cual nosotros no sabíamos ya que ella no se comunica verbalmente. Siempre teníamos que adivinar si ella estaba con algún dolor ya que fiebres no presentaba y ella, entre todo, era bien alentada. Le suspendieron los medicamentos de la sangre porque ya no tenía coágulos en las piernas.
It was around this time that they discovered she had gallstones, which we didn't know about since she doesn't communicate with us verbally. We always had to guess if she was in pain since she didn't have a fever and she was otherwise healthy. They stopped her blood medications because she no longer had clots in her legs.
A finales del 2019 la llevamos a emergencia. No teníamos una razón específica, solo que no era ella misma. Fue allí donde le hicieron todos los exámenes y su presión no era normal. Cuando la visitaron los doctores y hablaron conmigo a ella la llamaban la Avenger, pero realmente yo pensé que lo decían por su enfermedad, que se comportaba bien. Y no fue hasta que ya nos dijeron lo que habían encontrado en los exámenes que le habían realizado que realmente lo entendí. Los exámenes identificaron problemas de circulación de las venas que llevaban sangre a las piernas, coágulo en la vena principal aorta, y osteoporosis. Aun así no sabíamos que era homocistinuria.
At the end of 2019, we took Enelcita to the emergency room. We didn't know why, but she wasn't herself. It was there that they did all the tests and her blood pressure wasn't normal. When the doctors visited her and spoke to me, but I really thought they said that because of her illness, and that despite everything, she was well behaved, and it wasn't until they told us what they had found in the tests they had done that I really understood. The tests identified circulation problems in the veins that carried blood to the legs, a clot in the main vein of the aorta, and osteoporosis. Even so, we didn't know it was homocystinuria.
No fue hasta principios del 2020 que tuvo Enelcita una cita de seguimiento y conocimos al doctor Hussan Alkaissi. Estaba haciendo su residencia en el hospital Downstate y la revisó y nos escuchó. Cuando terminó me mencionó la homocistinuria, ya que él la había visto anteriormente, pero me dijo "No te digo que eso es lo que tiene; pero voy hacerle unos exámenes de sangre." Cuando los resultados le llegaron, él personalmente me llamó y me confirmó que mi hermana si tenía homocistinuria. Me brindó información y me habló de videos en YouTube. El doctor hizo lo posible para encontrar un doctor de genética que la atendiera ya que en Nueva York no tenía muchas opciones. Luego encontró a la Dr Melissa P. Wasserstein de genética pediátrica que aceptó verla y allí fue que ya supimos que sus niveles de homocisteína los tenía a 550, si recuerdo bien.
It wasn't until early 2020 that Enelcita had a follow-up appointment and we met Dr. Hussan Alkaissi. He was doing his residency at Downstate Hospital and he examined her and listened to us. When he finished the examination, he mentioned homocystinuria to me and said that he had seen it before but he said, "I'm not telling you that's what she has; but I'm going to do some blood tests." When the results came back, he personally called me and confirmed that my sister did have homocystinuria. He gave me information and told me about some informational videos on YouTube. He did his best to find a genetics doctor to see her since she didn't have many options in New York. Then he found Dr. Melissa P. Wasserstein of pediatric genetics who agreed to see her and that's when we found out her homocysteine levels were at 550 if I remember correctly.
Me acuerdo muy bien cuando el doctor me explicó sobre esta condición. Lloré porque me sentía tan culpable porque yo alimentaba a mi hermana con mucha proteína. Yo la miraba como tan flaquita y pensaba que tenía que ganar masa muscular. Al no saber qué era lo que ella en realidad tenía, ella comía de todo; no llevaba ninguna dieta en especial.
I remember very well when the doctor explained the condition to me. I cried, feeling so guilty because I fed my sister a lot of protein. I saw her as so skinny and thought she needed to gain muscle mass. Not knowing what she really had, she ate everything; she didn't follow any special diet.
Desde entonces busque videos para aprender más sobre la HCU y empecé a seguir la página de HCU Network America. Un día asistí a un Zoom y escuché personas compartiendo sus historias. Empecé a escuchar las historias de personas con la condición y como fueron sus síntomas. Fue allí donde me di cuenta de que los síntomas que Enelcita tuvo de niña eran los mismos, solo que con el diagnóstico incorrecto. Fue gracias a esos testimonios y a una pregunta que hice cuando entré a ese Zoom que obtuve la ayuda necesaria para entender mucho mejor a mi hermana. Mi mamá empezó a comprender mejor porque Enelcita no dormía bien, y la razón por su comportamiento. A pesar de que somos 4 hermanos, Enelcita es la única en la familia con esta condición.
From there, I searched for videos to learn more about HCU and started following the HCU Network America page. One day I attended a Zoom and heard people sharing their stories. I began to hear the stories of people with the condition and what their symptoms were like. It was there that I realized that the symptoms that Enelcita had as a child were the same, just with the wrong diagnosis. Thanks to the testimonies and a question I asked when I entered that Zoom, they helped me a lot to understand my sister much better. My mother began to better understand why Enelcita did not sleep well and the reasons for her behavior. Even though we are 4 siblings, Enelcita is the only one in the family with this condition.
El diagnóstico de Enelcita cambió por completo a la familia, ya que ahora teníamos que seguir con un plan de alimentación, administrar la fórmula de aminoácidos, Betaina y el resto de las medicinas que ella necesitaba para su condición. Mi hija y yo tomamos el control de la alimentación y sus medicamentos ya que nosotras hablamos inglés y nos entendimos con los doctores. Mi mamá obtenía la información de nosotras ya que ella no hablaba inglés. Fue un gran alivio saber que gracias a la dieta y los medicamentos, empezamos a ver cambios en Enelcita con el tiempo. Sus niveles de homocisteína fueron bajando y hoy en día están a 90. Su desarrollo ha sido grande y ha retomado el aprendizaje. Ahora ella pone mucha más atención, como un niño creciendo. Ella baila, canta, y le gusta pintar. Pide lo que quiere ver en la tv y está diciendo palabras en inglés lo que nos ha sorprendido mucho. Ella no habla oraciones completas, pero la entendemos.
Enelcita's diagnosis changed the family completely because we now had to follow a diet plan and administer medical formula, Betaine, and the rest of the medicines that she needed. My daughter and I took control of her feeding and her medications since we spoke English and could understand the doctors. My mother got the information from us since she did not speak English. It was a great relief to know that thanks to the diet and the medications, we began to see changes in Enelcita over time. Her homocysteine levels started going down and today they are at 90. Her development has been great, and she has resumed learning. Now she pays much more attention, like a growing child. She dances, sings, and likes to paint. She asks for what she wants to watch on TV and is saying words in English, which that has surprised us a lot. She does not speak in complete sentences, but we understand her.
En el 2021 mi mamá falleció y ahora Enelcita es mi responsabilidad completamente. Pero gracias a la ayuda de mi hija, hemos logrado mucho avance con Enelcita a pesar que no tuvo un diagnóstico a temprana edad. Ahora estamos disfrutando el proceso y nos alegra la vida. Desde que Enelcita nació, empezó su vida con drama: nació en el carro, no esperó llegar al hospital. Desde su nacimiento brilló y ella es nuestro milagro. Es por eso que quiero compartir su historia. No sé cómo sobrevivió a tantos años sin un diagnóstico, como su cuerpo aguantó tanto, y cómo se desarrollaron nuevas venas para que le llegara sangre a las piernas. Así como los doctores la llamaban "una avenger", para nosotros es un milagro.
In 2021 my mother passed away and now Enelcita is my full responsibility. But thanks to my daughter's help, we have made a lot of progress with Enelcita, even though she was not diagnosed at an early age. Now we are enjoying the process, and it makes our lives happy. Since Enelcita was born, her life began with drama. She was born in the car and did not wait to get to the hospital. From birth she shined, and she is our miracle. That is why I want to share her story. I don't know how she survived so many years without a diagnosis, how her body endured so much, and how new veins developed to bring blood to her legs. As the doctors called her "an avenger", for us she is a miracle.
Muchas veces en el pasado tuvimos discriminacion por parte de algunos médicos pero siempre seguimos buscando nuevos. Gracias a Dios llegó el doctor que no le tuvo miedo y que la atendió con respeto. Reconoció los síntomas de mi hermana y gracias a él, finalmente pudimos obtener el diagnóstico correcto después de tantos años. Ahora él terminó su residencia, se fue y dejó a otro doctor encargado de mi hermana. Aunque él no esté allí, el nuevo doctor Shiang Lin comparte las actualizaciones de Enelcita con él.
At times in the past, we experienced discrimination from some doctors, but we always kept trying new ones. Thank God the doctor showed up who was not afraid of her and who looked at her with respect. He recognized my sister's symptoms and thanks to him, we were finally able to get the correct diagnosis after so many years. Now he is finished with his residency and has left Enelcita in the care of a different doctor. Even though he is not there, the new doctor, Dr. Shiang Lin, shares Enelcita's updates with him.
Si puedo ayudar a otros, sería por medio de la historia de mi hermana; que si no tienen un diagnóstico que no se cansen de buscar otras opiniones, que el doctor adecuado llegará con las respuestas correctas. Enelcita es nuestra heroína, nuestro milagro y si sigue con nosotros es por un propósito. Mi consejo para las personas que tienen un familiar con HCU es que se llenen de paciencia. La vida no siempre es fácil, pero vale la pena el resultado.
If I can help others, it would be through my sister's story. If you don't have a diagnosis, don’t stop seeking other opinions; the right doctor will come with the right answers. Enelcita is our hero, our miracle, and if she is still with us, it is for a purpose. My advice to people who have a family member with HCU is to be patient. Life is not always easy, but the outcome is worth it.
